文献综述
现状及发展趋势：杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）基因突变所致的X连锁隐性遗传性肌病，DMD基因位于X染色体上，发病率为1/3500活产男婴,女性多为致病基因的携带者。DMD基因的致病突变类型主要包括缺失型（约50%-65%），重复约（5%-10%）和微小突变（包括点突变，剪切突变和插入/缺失突变，约20%-35%）而联合应用MLPA技术，PCR技术和基因检测技术，可以提高检测DMD基因单个外显子缺失的准确率,避免将单个外显子的微小突变误判为缺失突变,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。目前尚没有有效治疗方法,临床上多采用支持疗法改善疾病症状,但并不能改变疾病的最终结局。临床治疗方法包括药物治疗、呼吸系统支持尤其是无创性呼吸机的应用、以水疗法和抗关节挛缩为主的康复治疗、营养管理等.基因治疗、抑制肌肉生长抑制素、上调肌营养相关蛋白和基因编辑治疗等新兴治疗方法也在蓬勃发展。
研究意义与价值：通过高通量测序的方法检测DMD基因，对临床给予及时诊断及预防,延缓病情进展并提高生活质量
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